Bahia passa a oferecer exame genético avançado pelo SUS para diagnóstico de doenças raras

A Bahia passou a contar com pontos de coleta para o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta complexidade incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) por meio de um projeto-piloto do Ministério da Saúde. No estado, as amostras serão coletadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.

A iniciativa faz parte do programa Agora Tem Especialistas, criado para reduzir o tempo de espera por atendimentos especializados na rede pública. O novo exame tem potencial para atender até 90% dos pacientes que necessitam de confirmação diagnóstica para doenças raras de origem genética.

Redução significativa no tempo de espera

Um dos principais avanços é a diminuição no prazo para entrega dos resultados. O laudo, que anteriormente podia levar até sete anos para ser concluído, agora deverá ser disponibilizado em até seis meses, uma redução de aproximadamente 93% no tempo de espera.

As amostras coletadas nos estados são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), cuja estrutura deve ser finalizada até o fim de maio.

O projeto já recebe materiais de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Bahia, Minas Gerais, São Paulo, Pernambuco e Rio de Janeiro. Até o momento, a iniciativa apresenta taxa de sucesso de 99% nas coletas e já resultou na emissão de 175 laudos.

A expectativa do governo federal é que os dois laboratórios atinjam capacidade total até o fim de 2026, permitindo atender à demanda nacional estimada em cerca de 20 mil diagnósticos por ano.

Como funciona o exame

O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões específicas do DNA onde se concentra a maior parte das mutações genéticas associadas a doenças raras. O material é coletado por meio de amostras de sangue ou saliva.

O exame é fundamental para confirmar diagnósticos genéticos e também auxilia na investigação de condições detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.

Diagnóstico precoce e ampliação do cuidado

A identificação mais rápida das doenças permite indicar tratamentos mais adequados e personalizados, reduzindo complicações e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS passou a ofertar medicamento específico desde 2023, ampliando o acesso a terapias inovadoras.

Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, também anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Serão investidos R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em diferentes regiões do país.

Com a expansão, o número de unidades especializadas deve saltar de 23, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos, fortalecendo o acesso ao diagnóstico e ao cuidado especializado em todo o território nacional.